Selecteer een pagina

De ziekte van Huntington of Huntingtons chorea,  is een ongeneeslijke erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. De ziekte uit zich onder andere in onwillekeurige  bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en een verscheidenheid van psychische symptomen. De ziekte leidt gemiddeld na een achttiental jaren tot de dood van de patiënt(e), meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking.

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom.  Indien een van de ouders het afwijkende (huntington-)gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven. Bij diegenen die het huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Als de nakomelingen van een huntingtonouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terugkomen. Zij slaat dus geen generatie over. Wanneer een ouder nog voor de beginsymptomen van de ziekte door bijvoorbeeld een ongeval overlijdt, en bij een nakomeling later de ziekte zich openbaart, ontstaat ten onrechte de indruk dat zij een generatie heeft overgeslagen. Omdat de aandoening zich vaak pas op latere leeftijd openbaart kan al een gezin gesticht zijn voordat de ouder ziek wordt. Het gen kan dan al doorgegeven zijn aan één of meerdere kinderen. Naarmate een risicodrager – een zoon of dochter van een patiënt(e) – ouder wordt zonder symptomen van de ziekte, wordt de kans groter dat hij/zij het huntington-gen niet geërfd heeft en derhalve gevrijwaard blijft van deze ernstige aandoening.

 

 

Tot voor kort bestond er geen methode om de ziekte te ontdekken, voordat de symptomen duidelijk werden. De diagnose ‘ziekte van Huntington’ werd gesteld op basis van de klinische symptomen en de familiegeschiedenis. In maart 1993 werd melding gemaakt van de vondst van het huntington-gen. Hierdoor is het mogelijk om, in geval van twijfel, met behulp van DNA-onderzoek de diagnose met zekerheid te stellen. Deze DNA-test kan ook voorspellend gebruikt worden. Voor de DNA-test is alleen een bloedmonster nodig. In geval van prenataal onderzoek van een ongeboren vrucht worden  "Chorion-vlokken"  afgenomen uit de baarmoeder. Dat het vaststellen van het Huntington-gen bij een (nog) gezonde risicodrager ernstige consequenties kan hebben zal duidelijk zijn.

Een bijkomend dilemma is de aard van erfelijkheid: het Huntington-gen is dominant erfelijk. Draagt men het, dan kan men er zeker van zijn dat men de ziekte ooit krijgt. Wanneer zich nu een kleinkind van een overleden Huntingtonpatiënt op het gen wil laten testen, terwijl het kind van dezelfde patiënt, de ouder van het kleinkind in kwestie, liever afwacht wat er gebeurt, en de test valt positief uit, dan is de ouder er eveneens zeker van ooit de ziekte van Huntington te krijgen. 

 

Onderstaande tekst komt uit de oratietekst van prof. dr. A. Tibben van 07-01-2000. Prof.dr. A. Tibben is psycholoog en verricht onderzoek op het gebied van erfelijke neurodegeratieve ziekten en in het bijzonder de ziekte van Huntington.

De ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington is een ernstige erfelijke aandoening van het zenuwstelsel die lijdt tot bewegingsstoornissen, persoonlijkheidsveranderingen en dementering. De patiënten krijgen vaak slik- en spraakproblemen.

De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in één erfelijke eigenschap. Het gen voor de ziekte van Huntington is bekend. Dit maakt het mogelijk om in families waar Huntington voorkomt vast te stellen wie de ziekte krijgt.

Naar schatting zijn er in Nederland 1200 patiënten met de ziekte van Huntington en 5000 risicodragers. Kinderen van een patiënt hebben 50 procent kans de ziekte ook te krijgen. De ziekte is niet te genezen, maar het lijden valt soms te verzachten met medicatie.

De gevolgen van de ziekte kunnen enigszins opgevangen worden door fysiotherapie, logopedie en aanpassingen op het gebied van voeding. De helft van de patiënten krijgt de ziekte voor het 40ste levensjaar. De meeste patiënten overlijden in een verpleeginrichting.

Voor meer informatie over prof.dr. A.Tibben: klik hier

Lees meer over dit onderwerp in onderstaand boek:


De ziekte van Huntington en verwante erfelijke neuropsychiatrische aandoeningen / druk 1

Door: Vervoort, E.L. & Zuuren, F. van