Selecteer een pagina

Epidermolysis bullosa (afgekort EB) is een erfelijke, alsnog ongeneeslijke, huidziekte die blaren op de huid doet ontstaan. De aandoening is gekenmerkt door defecten in de eiwitten die de opperhuid (epidermis) aan de lederhuid (dermis) bevestigen. De opperhuid sluit cellulair niet goed aan op de lederhuid — zogenaamde celbrugjes ontbreken — waardoor hij bij lichte wrijving vlug verhit en zichtbaar loskomt van de lederhuid door vorming van blaren waarin sereus vocht opgestapeld zit. Bij gezonde mensen ontstaan deze blaren alleen na langdurige wrijving op de huid, zoals voetblaren bij lange wandelingen. Maar bij zware EB-patiënten ontstaan blaren alleen al door het dragen van kleding en bij alledaagse aanrakingen, zoals knuffelen of het optillen van een baby. In zelfhulpliteratuur wordt ook het woord vlinderhuid gebruikt, maar wie zich professioneel met deze ziekte bezighoudt, gebruikt de term niet.

Aangezien EB ongeneeslijk is, is de best mogelijke verzorging het hoogst haalbare. Blaren en blaasjes van EB zijn in wezen brandwonden van de tweede graad en moeten als zodanig worden behandeld, maar nog zorgvuldiger dan bij verbrande patiënten met een overigens gezonde huid. Immers, bij de zwaardere vormen van EB, kunnen weer nieuwe blaren ontstaan door het verschuiven van het verband en/of het te haastig verwijderen van het verband, pleisters zijn af te raden. Bij alle vormen is het alsof de blaren zich verweren, ze vullen zich makkelijk opnieuw na het doorprikken, zodat het doorprikken en de nabehandeling enkele dagen met volharding moeten worden herhaald. Vooral bij warm weer is het voor een EB-patiënt niet verrassend wanneer hij in de herstellende blaar de vorming van een nieuwe blaar vaststelt. Geregeld is er ook bloed vermengd in het sereus blaarvocht.

Terwijl de wondverzorging voor junctionele en dystrofische patiënten permanent en noodzakelijk is, is ze voor simplex-patiënten een jaarlijks terugkomende leerschool: herfst en winter als doorgaans blaarvrije seizoenen doen ze deze ziekte en de bijbehorende verzorging vergeten; iedereen wil zich graag gezond voelen en erbij horen, zoals de anderen in de groep handelen zonder uitval. Maar grofweg tussen april en september ontstaan de blaren op voeten en handen bij warm weer. Daarnaast komen sporadisch blaartjes voor veroorzaakt door spannend rekverband in sokken en onderbroeken en tussen de billen bij fietstochten. Niet uit te voeren door de andere patiënten en voor simplex-patiënten af te raden activiteiten zijn: wandelingen van meer dan een 5-tal km, alle sporten die men met sportschoenen uitoefent, hanteren van scharen bij het tuinonderhoud (herhaalde drukbeweging), roeien. Met het voorbehoud dat er ook binnen EB-simplex verschillende graden bestaan, is de simplex-vorm beter beheersbaar naarmate de patiënt ouder wordt en minder in beweging is. Toch heeft hij dan meer eeltvorming en de normale noodzakelijke eeltlaag remt de vorming van blaren niet af zoals bij een gezonde huid — blaren ontstaan ook onder de eelt (voornamelijk op eeltige hielen) en duwen die eelt omhoog. Pakweg sedert 1950 zijn al veel manieren van blaarverzorging uitgeprobeerd en weer opgegeven, maar het volledig wegsnijden van de blaarhuid wordt tegenwoordig in alle omstandigheden sterk afgeraden. Volgens de huidige medische praktijk heb je de keuze tussen droog makende en vochtig houdende wondheling: voor beide manieren bestaan er steriel houdende verbanden. Het grotendeels behouden van de blaarhuid maakt een veel hogere graad van steriliteit mogelijk, die vooral de eerste twee dagen na de punctie van groot belang is. De recente methode om de blaar gesloten te houden en te overplakken met een pleister die een blaarvocht absorberende gel zou bevatten, levert bij EB-blaren niet de beschreven resultaten.

Bij de dystrofische vormen van EB kunnen naast huidblaren ook elders blaren en wondjes ontstaan. Het betreft hier vooral het slijmvlies in ogen, mond, keel en slokdarm. Er kunnen blaren of wondjes aan het gebit, in de nieren en de urinewegen ontstaan. Vingers en tenen krijgen vervormingen en de nagelbedden worden ingesloten.

Veruit de ernstigste vorm is het Herlitz-type van de junctionele – EB. De ouders zijn dan drager, vaak zonder dit te beseffen (recessief). Junctionele EB is nog altijd niet tijdens de zwangerschap voorspelbaar. Deze vorm heeft een slechte prognose: de kinderen overlijden meestal binnen de eerste twee levensjaren aan de gevolgen van vernauwing van de luchtpijp, doordat die leidt tot bemoeilijkte ademhaling, ondervoeding en uitputting. Karakteristiek voor dit ziektebeeld zijn de huidbeschadigingen die na de geboorte meestal rond de nagels zichtbaar worden. Op andere delen van de huid is deze huidschade pas na enige maanden vast te stellen.

Lees meer over dit onderwerp in onderstaand boek:

Huid problemen

Door: Jaap Huibers