• Home
  • Nieuws
  • Borstkanker gen blijkt Fanconi anemie gen

Tip!

Doe de voedingstest ontvang gratis Omega 3 Visolie bij uw Personal Multi van FitForMe !

Borstkanker gen blijkt Fanconi anemie gen

Eťn van de genen, die verantwoordelijk is voor het ontstaan van borstkanker, BRCA2, blijkt te behoren tot de groep van Fanconi anemie (FA) genen. De biochemische route van BRCA2 blijkt overeen te komen met die van de FA genen. Het inzicht in het ontstaan van beide ziekten is daarmee verbeterd. Verder onderzoek moet duidelijk maken of de nu bekende FA genen een rol spelen bij het ontstaan van borstkanker. De resultaten worden deze week gepubliceerd in de digitale versie van het wetenschappelijke tijdschrift Science.

Fanconi anemie is een zeldzame, erfelijke vorm van bloedarmoede die in veel gevallen leidt tot leukemie. Er zijn verschillende genetische subtypen, die samenhangen met mutaties in aparte FA genen. Onderzoekers van het VU medisch centrum hebben, samen met Amerikaanse, Japanse en andere Nederlandse onderzoekers, ontdekt dat bij een kleine FA subgroep, het gen dat bij dragerschap een hoog risico op borstkanker veroorzaakt, BRCA2, is gemuteerd. Een verrassende bevinding, omdat bij FA patiŽnten borstkanker niet opvallend vaak voorkomt. Vermoedelijk wordt dat veroorzaakt door een verschil in de ernst van de mutaties: borstkankerpatiŽnten zijn heterozygoot voor een ernstige mutatie, FA patiŽnten zijn homozygoot. De mutaties moeten wel milder zijn omdat men tot nu toe veronderstelde dat homozygote dragers van BRCA2 mutaties niet levensvatbaar zijn. Bij de muis is dat inderdaad zo.

Met deze ontdekking zijn twee onderzoeksvelden samengevoegd. Bekend was dat FA genen samenwerken in een biochemische route om ons DNA te beschermen tegen beschadigingen. Hoe deze route precies verloopt was nog onbekend. Aan BRCA2 wordt al jaren intensief speurwerk verricht. Deze kennis kan nu geÔntegreerd worden in die van FA.

Bron: VUMC

Gerelateerd nieuws